Хроническое, медленно прогрессирующее заболевание, в патогенезе которого лежит образование полостей в спинном и продолговатом мозге, приводящих к нарушению болевой и температурной чувствительности в результате поражения задних рогов.

Основу болезни определяет дизэмбриогенез, та или иная степень выраженности которого нередко обнаруживается в нескольких поколениях одной семьи, однако наиболее часто встречаются спорадические случаи.

Клиническая картина.
Складывается из сверлящих болей, выпадения болевой и температурной чувствительности в области верхних отделов туловища ( куртка , полукуртка ) и рук, что способствует так называемым безболевым ожогам. В дальнейшем появляются снижение сухожильных рефлексов, атрофия кистей и предплечий на фоне повышения коленных рефлексов и мышечного тонуса пирамидного характера. Распространение процесса на стволовые отделы (сирингобульбия) ведет к нарушению глотания, осиплости голоса. Одним из главных признаков сирингомиелии являются вегетативно-трофические расстройства. Характерны утолщение и цианоз кожи на кистях, выраженные артропатии плечевых или локтевых суставов с деструкцией костно-хрящевых образований, что приводит к резкой болезненности при движениях.

Диагностика.
Окончательный диагноз сирингомиелии подтверждается наличием у больного, признаков дизрафического статуса (синдактилия, реберный горб, шейные ребра, деформация пальцев, аномалии оволосения, неправильные прикус зубов и расположение молочных желез, аномалии развития позвоночника).

Из дополнительных методов исследования полезными могут быть пневмомиелография, КТ, а также МРТ позвоночного канала и спинного мозга. В цереброспинальной жидкости обнаруживается повышенное содержание белка.

Течение заболевания длительное (25-30 лет), за исключением тяжелых форм сирингобульбии, когда поражение дыхательного центра может вызвать внезапную смерть. Нередко присоединяются интеркуррентные заболевания (уросепсис, пневмония).

Трудоспособность таких больных значительно ограничена, особенно у лиц, профессия которых требует движения пальцев рук.

Лечение предусматривает своевременное проведение лучевой терапии на область пораженных сегментов спинного мозга; использование витаминов группы В, прозерина, калимина, оксазила, анальгетиков, массажа, ЛФК, радоновых ванн, а также хирургического лечения, направленного на опорожнение сформировавшихся полостей спинного мозга (операция Пуссепа)